Bei fünf bis zehn Prozent aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen sind erbliche Vorbelastungen die Ursache. Von diesen ist ungefähr die Hälfte auf eine genetische Veränderung in den BRCA-1- und BRCA-2-Genen zurückzuführen, wobei auch Mutationen in anderen Risikogenen für eine familiäre Häufung von Brust- und Eierstockkrebserkrankungen verantwortlich sind. Bei erblich bedingtem erhöhtem Krebsrisiko können sich betroffene Patientinnen in einer Sprechstunde ausführlich über die operativen Möglichkeiten zur Risikoreduktion beraten lassen.

Etwa fünf bis zehn Prozent aller Brustkrebserkrankungen haben ihre Ursache in genetischen Veränderungen. Diese Veränderungen erhöhen das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, deutlich, verglichen mit dem Risiko einer Person ohne diese Gene. Dies macht sich zum Beispiel durch eine Häufung von Brustkrebs, aber auch von anderen Krebsarten wie beispielsweise Eierstockkrebs, Darm- oder Prostatakrebs in der Familie bemerkbar und kann über genetische Tests nachgewiesen werden.

Die häufigsten genetischen Veränderungen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, sind BRCA-1 und BRCA-2. Weitere genetische Veränderungen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, sind PALB2, ATM, TP53, CDH1, CHEK2, RAD51C und RAD51D. Sie sind jedoch seltener, und das Erkrankungsrisiko ist im Vergleich etwas geringer.

Eine präventive oder risikoreduzierende Brustentfernung umfasst die vollständige Entfernung des Brustdrüsengewebes, ohne dass zum Zeitpunkt der Operation eine gesicherte Brustkrebserkrankung besteht. Sie ist dann zu erwägen, wenn bei einer Patientin ein erblich bedingtes erhöhtes Risiko für eine Brustkrebserkrankung besteht. Ziel der Operation ist es, das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, deutlich zu verringern. In der Literatur wird eine Senkung der Erkrankungswahrscheinlichkeit von 85 bis 95 Prozent angegeben.

Bei dieser Form der präventiven Mastektomie aufgrund einer familiären Krebsbelastung und der anschliessenden Rekonstruktion werden hohe Anforderungen an die Ästhetik und die Dauerhaftigkeit gestellt. Die Mastektomie kann gemeinsam mit einer Rekonstruktion durchgeführt werden. Hierbei wird nur die Drüse entfernt, die Brusthaut bleibt erhalten. Alle Verfahren der Rekonstruktion können hier angewandt werden, sowohl mit Implantaten als auch mit Eigengewebe. Bei bestimmten Techniken der Rekonstruktion werden beide Brüste gleichzeitig wiederhergestellt. Bei anderen Techniken kann man auch beide Seiten zu unterschiedlichen Zeiten operieren. Über die Operation der Mastektomie und die Rekonstruktion beraten wir Sie gerne in einem persönlichen Gespräch. Als Expertinnen und Experten für Brustrekonstruktion und aufgrund unserer Erfahrung können wir Ihnen alle Verfahren der Brustrekonstruktion anbieten. Welches für Sie das geeignete ist, können wir gerne gemeinsam besprechen.

Einige der genetischen Veränderungen können auch das Risiko erhöhen, an Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) zu erkranken, insbesondere BRCA-1 und -2. Hier ist das Risiko im Vergleich zur Normalbevölkerung (circa 1,5 Prozent Lebenszeitrisiko) auf 30 bis 50 Prozent bei BRCA-1 beziehungsweise auf 10 bis 30 Prozent bei BRCA-2 erhöht. Auch bei bestimmten Formen des Lynch-Syndroms (Mutationen in MLH1, MSH2, MSH6) und bei Mutationen in den Genen RAD51C, RAD51D und BRIP1 ist das Risiko für Eierstockkrebs erhöht. Daher wird die prophylaktische Entfernung empfohlen. Weitere Genmutationen, die risikoerhöhend sind, werden aufgrund neuer Informationsgewinnung evaluiert, sodass sich Empfehlungen immer wieder ändern können und eine Beratung stets auf dem neuesten Stand der wissenschaftlichen Daten beruhen sollte. In manchen Fällen wird keine genetische Mutation gefunden, aber mehrere Familienmitglieder sind erkrankt. Auch dann kann eine risikoreduzierende Operation infrage kommen. Die meisten Daten gibt es für BRCA-1 und -2: Durch eine prophylaktische Entfernung der Adnexe (Eierstöcke und Eileiter) kann das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, um 80 bis 90 Prozent gesenkt werden. Auch die Gesamtsterblichkeit sinkt um 68 Prozent. Erfolgt die Operation noch vor der Menopause, scheint dies ausserdem einen positiven Effekt auf das Brustkrebsrisiko zu haben, längerfristig vor allem für BRCA-1-Patientinnen.

Das optimale Alter für die präventive Entfernung der Adnexe hängt von der vorliegenden Mutation, aber auch vom Alter bei Erkrankung der Familienangehörigen ab. Prinzipiell gilt bei BRCA-Mutationen die Empfehlung zur Entfernung nach abgeschlossener Familienplanung beziehungsweise zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr bei BRCA-1 und zwischen dem 40. und 45. Lebensjahr bei BRCA-2. Bei moderaten Risikogenen ist eine Operation mit 50 Jahren vertretbar.

Die beidseitige Eierstock- und Eileiterentfernung wird in der Regel per Bauchspiegelung durchgeführt und ist eine Standardoperation. Die Aufenthaltsdauer im Spital beträgt durchschnittlich zwei Tage. Aufgrund der Schlüssellochchirurgie sind die Wunden klein, und die Patientinnen erholen sich in der Regel schnell. Bei Formen des Lynch-Syndroms mit erhöhtem Risiko für Eierstockkrebs ist zusätzlich auch jenes für Gebärmutterkrebs erhöht, daher wird in diesen Fällen auch die Entfernung der Gebärmutter empfohlen.

Um den Hormonentzugserscheinungen der frühen, durch die Entfernung der Eierstöcke verursachten Wechseljahre zu begegnen, stehen nichthormonelle, aber auch Hormonersatztherapien zur Verfügung. Bei BRCA-1- und -2-Patientinnen, bei denen die Eierstöcke vor dem 45. Lebensjahr entfernt wurden, erhöht eine Hormonersatztherapie das Brustkrebsrisiko nicht im Vergleich zu den BRCA-Patientinnen, die keine Hormonersatztherapie erhielten.