Erblich bedingter Brustkrebs

Prof. Dr. med. Hisham Fansa • 23. April 2026

Etwa zehn Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind erblich bedingt. Das bedeutet: Eine genetische Veränderung wird innerhalb der Familie weitergegeben und erhöht das Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken. Doch was genau heisst das? Wann ist ein Gentest sinnvoll? Und welche Konsequenzen ergeben sich daraus?

Was versteht man unter erblich bedingtem Brustkrebs?

In den meisten Fällen lässt sich keine eindeutige Ursache für Brustkrebs feststellen. Bei etwa jeder zehnten Erkrankung liegt jedoch eine genetische Veränderung vor. Hinweise darauf können sein:

Mehrere Brust- oder Eierstockkrebserkrankungen in der Familie
Erkrankung in jungen Lebensjahren (häufig vor dem 50. Lebensjahr)
Das Auftreten eines sogenannten triple-negativen Mammakarzinoms (bösartiger Tumor der Brustdrüse)

Eine genetische Untersuchung kann klären, ob eine Veränderung in bestimmten Risikogenen vorliegt. Vor jeder Testung ist jedoch eine ausführliche genetische Beratung wichtig. Denn das Ergebnis betrifft nicht nur die betroffene Person, sondern auch ihre Familie.

Welche Gene spielen eine Rolle?

Die bekanntesten Gene sind BRCA1 und BRCA2.

Frauen mit einer BRCA1-Mutation haben ein Lebenszeitrisiko von bis zu 80 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken. Bei BRCA2 liegt das Risiko bei etwa 60 Prozent. Auch das Risiko für Eierstockkrebs ist deutlich erhöht.

Neben BRCA1 und BRCA2 sind inzwischen weitere Gene bekannt, die das Brustkrebsrisiko erhöhen können, etwa CHEK2, PALB2, ATM oder TP53. Je nach genetischer Veränderung unterscheiden sich die empfohlenen Vorsorge- und Präventionsmassnahmen.

Wann ist ein Gentest sinnvoll?

Eine genetische Abklärung wird empfohlen, wenn:

mehrere nahe Verwandte an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind
die Erkrankung in jungem Alter auftritt
ein triple-negativer Brustkrebs vorliegt
therapeutische Entscheidungen vom genetischen Status abhängen

Im Rahmen eines Beratungsgesprächs wird ein Familienstammbaum erstellt und das individuelle Risiko berechnet. Erst danach erfolgt – bei entsprechender Empfehlung – eine Blutentnahme zur genetischen Analyse.

Wichtig: Sie haben jederzeit das Recht auf Nichtwissen. Die Entscheidung für oder gegen eine Testung liegt allein bei Ihnen.

Was bedeutet ein positives Testergebnis?

Ein positives Ergebnis heisst nicht, dass zwingend eine Krebserkrankung auftritt, sondern dass das Risiko deutlich erhöht ist.

Mögliche Konsequenzen können sein:

Intensivierte Früherkennungsprogramme
Vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes
Entfernung der Eierstöcke und Eileiter nach abgeschlossener Familienplanung
Anpassung der medikamentösen Therapie im Erkrankungsfall

Bei Brustkrebs können BRCA-veränderte Tumoren besonders gut auf bestimmte Medikamente wie Carboplatin oder sogenannte PARP-Inhibitoren ansprechen.

Wie sieht das intensivierte Früherkennungsprogramm aus?

Für Mutationsträgerinnen wird eine engmaschige Überwachung empfohlen, unter anderem:

Jährliche MRT-Untersuchung
Halbjährliche Ultraschalluntersuchung mit klinischer Untersuchung
Mammographie je nach Alter und individueller Situation

Ziel ist es, eine mögliche Erkrankung frühzeitig zu erkennen und die Heilungschancen zu verbessern.

Was bedeutet das für die Familie?

Ein positives Testergebnis betrifft immer auch Angehörige. Familienmitglieder können sich ebenfalls testen lassen und – falls sie Trägerinnen oder Träger der Mutation sind – entsprechende Vorsorgeprogramme in Anspruch nehmen.

Selbsthilfegruppen wie das BRCA-Netzwerk bieten zusätzlich Unterstützung und Austauschmöglichkeiten.

Kann ich mein Risiko selbst beeinflussen?

Ein gesunder Lebensstil mit ausgewogener Ernährung und regelmässiger Bewegung kann vermutlich auch bei Mutationsträgerinnen das Risiko senken. Besonders wichtig ist der Verzicht auf Rauchen.

Studien untersuchen derzeit, inwiefern Lebensstilfaktoren oder Medikamente das Erkrankungsrisiko zusätzlich beeinflussen können